Показатели успеха в лечении ЭКО увеличиваются благодаря генетической диагностики эмбрионов. Благодаря этим методам, помимо повышения успешности лечения ЭКО, можно заранее узнать о некоторых заболеваниях, которые могут возникнуть у ребенка. Контроль за эмбрионами, полученными в процедуре ЭКО, до их переноса в матку увеличивают шансы на успешное лечение и рождение здорового ребенка. Диагностика эмбриона являются важным фактором для лечения бесплодия методом ЭКО. Ее применяют  в случаях повторных выкидышей и неудач у пациентки. Также  генетическая диагностика эмбриона необходима при наличии хотя бы у одного из родителей хромосомных и генетических заболеваний.

Начиная с первого менструального цикла до наступления менопаузы у женщин снижается качество и количество яйцеклеток, особенно у женщин старше 40 лет. Качество яйцеклеток является одним из наиболее важных факторов, определяющих успех лечения методом ЭКО. Для гарантии качества эмбрионов, которые будут перенесены в полость матки, генетическая диагностика также показана  женщинам старше 40 лет, имеющим высокий овариальный резерв.

Преимплантационный генетический скрининг эмбриона

Преимплантационное генетическое исследование, сокращенно  ПГС/ПГД /ПГТ, уже много лет применяется при лечении бесплодия методом ЭКО. Эти виды диагностик, такие как преимплантационная генетическая диагностика, преимплантационное генетическое тестирование, преимплантационный  генетический скрининг, значительно повышают успешность протоколов ЭКО.

Что такое ПГД?

С помощью ПГД, являющейся аббревиатурой термина преимплантационная генетическая диагностика, можно определить гены, которые вызывают некоторые заболевания у плода. Ее проводят, если у матери или будущего отца или их семьи есть какие-либо генетические заболевания. ПГД проводится для того, чтобы эти заболевания не передались эмбриону, полученному при лечении ЭКО. Это особенно важно, если у будущей матери  или отца или его / ее семьи имеются такие заболевания, как болезнь Хантингтона, синдром Марфана, муковисцидоз, синдром Дауна, гемофилия или талассемия. Кроме того, данная диагностика необходима парам, у которых уже есть дети с наследственными генетическими заболеваниями.

Что такое ПГТ?

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) – анализ, который позволяет выявить генетические нарушения у эмбрионов, полученных в цикле ЭКО, до переноса их в полость матки.  ПГТ-M используется для выявления нарушений одного конкретного гена. ПГТ-А -  комплексный тест на анеуплоидию на всех хромосомах, включая 22 пары аутосом, и на половых хромосомах X–Y. Анеуплоидия – нарушение количества хромосом. Тест может помочь обнаружить дополнительные или, наоборот, отсутствующие хромосомы. В тестах ПГТ-SR проверяются хромосомные структурные нарушения, такие как транслокация. При обнаружении хромосомного структурного нарушения у эмбриона для подтверждения диагноза следует провести биопсию ворсин хориона или амниоцентез. Эти два теста одинаково предпочтительны для подтверждения нарушений, диагностированных с помощью ПГТ-M.

Что такое ПГС?

ПГС или преимплантационный генетический скрининг проводится для выявления хромосомных нарушений, которые могут возникнуть у  эмбрионов. На сегодняшний день используются самые точные методы секвенирования следующего поколения (Next generation sequencing, NGS) или сравнительной геномной гибридизации (array-CGH, aCGH). Раньше образец одной клетки, взятый на третий день после оплодотворения эмбриона, окрашивали красителем и проверяли структуру хромосом. Сегодня дают предпочтения  методам NGS и aCGH,так как они дают более достоверные результаты. В методах нового поколения вместо одной клетки берут 7-8 клеток у  эмбриона, находящегося в стадии бластоцисты. Это обеспечивает более точные результаты исследования.

Кому показаны преимплантационный генетические исследования?

Преимплантационные генетические исследования могут быть выполнены для всех пар, вступающих в программу ЭКО. Показаниями для выполнения генетических тестов являются неоднократные неудачные попытки ЭКО, привычное невынашивание беременности, наличие высокого риска передачи наследственных заболеваний, возрасте женщины старше 40 лет, наличие в семье неполноценного ребенка.

Когда и как выполняется ПГС и ПГД?

Для тестов ПГС и ПГД эмбрионы должны быть готовы к переносу в рамках программы ЭКО. Для проведения преимплантационного генетического скрининга методом FISH необходимы 3-х дневные эмбрионы. Для применения новейших методов aCGh и NGS необходимы эмбрионы, находящиеся на стадии бластоцисты (примерно через 5-6 дней после оплодотворения).

Каковы преимущества ПГС и ПГД?

Самым большим преимуществом ПГС и ПГД является то, что они обеспечивают перенос генетически здоровых эмбрионов в матку с высокими шансами на успех. Это исследование также необходимо парам с генетическими нарушениями, чтобы убедиться, что их ребенок не является носителем этого заболевания. На сегодняшний день известно более 1400 моногенных заболеваний. Более того, значительная часть этих заболеваний неизлечима. Благодаря таким методам, как ПГС и ПГД, пара может стать родителями здорового ребенка.